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痉挛性截瘫新致病基因确定
...。在此之前，该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病，病因复杂，缺少有效治疗和预防方法，严重影响人口素质。分离导致智力...
行业资讯；临床快报；神经科 -
外显子测序发现7个新的智障基因
...病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种形式的智力残疾。在该研究中，研究人员使用了一种遗传分析方法，大大简化了罕见遗传缺陷的搜索工作。相关研究结果发表在2月3日的Nature子刊《MolecularPsychiatry》。X-连锁智力残...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
第四节 遗传咨询的病例举例
...当然，如果患儿伴有其他症状，就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断，再作再发风险的估计。表12－2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1／42人以上耳聋父母，散发病例同胞1／4非近亲结...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日，国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment：AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常［1］，严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良，严重者有...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第5B期 -
针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常［1］，严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良，严重者有...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第5B期 -
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
《细胞》：张旭小组发现调控大脑发育新机理
...发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体，以往的病例研究提示，FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质，其在脑发育中的功能尚不清楚。在张旭指导下...
行业资讯；临床快报；神经科 -
CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文，该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍（X-linkedmentalretardation，XLMR）。智力发育障碍（mentalretardation），又称为精神发育不全或弱智，是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组 -
熊跃教授Cell子刊解析致病机制
...碍相关的基因，例如CUL4B基因突变被证实与X连锁智力低下综合征密切相关。然而目前对于这一基因突变如何导致智力障碍的分子机理尚不明确。CUL4B属于CULLIN基因家族，该家族成员是泛素/蛋白酶体系统中的关键成员－泛素蛋白连...
行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组