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脆性X染色体综合征
...力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27...
疾病 -
脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病；儿科 -
癫痫和痫病综合征
...经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征，是很多疾病的症状之一，表现复杂。疾病描述：癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者，某些癫痫患者，...
疾病；儿科 -
X连锁显性遗传
...因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性...
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X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸胆固醇...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名：视网膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X连锁视网膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性视网膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X连锁视网膜劈裂症分类：眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术；眼科手术；眼病的激光手术治疗；视网膜裂孔及相关疾病的治疗 -
X连锁隐性遗传
...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
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X联锁鱼鳞病
...酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸胆固醇...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...型：1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS)占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润，造成爆发性肝炎和骨...
疾病；儿科 -
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。X...
疾病；儿科