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脆性X染色体综合征
...力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27...
疾病 -
癫痫和痫病综合征
...经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征，是很多疾病的症状之一，表现复杂。疾病描述：癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者，某些癫痫患者，...
疾病；儿科 -
脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病；儿科 -
Hunter综合征
...：Hunter'ssyndrome疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病；皮肤性病科 -
假性甲状旁腺功能减退症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
智力残疾
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...
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弱智
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...