-
X-连锁淋巴组织增生性疾病
拼音：X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病；儿科 -
X连锁显性遗传
...因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性...
-
遗传性痉挛性截瘫
...nxìngjiétān英文：hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态...
疾病；神经内科 -
青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名：视网膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X连锁视网膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性视网膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X连锁视网膜劈裂症分类：眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术；眼科手术；眼病的激光手术治疗；视网膜裂孔及相关疾病的治疗 -
X连锁隐性遗传
...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
-
X染色质
...判为男胎。X染色质临床意义：X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。
-
X-连锁严重联合免疫缺陷病
拼音：X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B...
疾病；儿科 -
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
脆性X染色体综合征
...和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherl...
疾病 -
X联锁鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病