外显子测序发现7个新的智障基因
X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病,有高度可变的临床表现。最近,德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家,发现了七个新的基因可以导致这种遗传病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残...
医药经济;生物技术;技术要闻X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日,国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文,该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力发育障碍(mentalretardation),又称为精神发育不全或弱智,是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组《细胞》:张旭小组发现调控大脑发育新机理
...发育迟滞,造成儿童智力发育障碍,称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质,其在脑发育中的功能尚不清楚。在张旭指导下...
行业资讯;临床快报;神经科熊跃教授Cell子刊解析致病机制
...碍相关的基因,例如CUL4B基因突变被证实与X连锁智力低下综合征密切相关。然而目前对于这一基因突变如何导致智力障碍的分子机理尚不明确。CUL4B属于CULLIN基因家族,该家族成员是泛素/蛋白酶体系统中的关键成员-泛素蛋白连...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的智力障碍中,相...
行业资讯;临床快报;神经科第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础痉挛性截瘫新致病基因确定
...。在此之前,该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病,病因复杂,缺少有效治疗和预防方法,严重影响人口素质。分离导致智力...
行业资讯;临床快报;神经科第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,发病率高,严重影响到我国人口素质的提高,而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期