第三节 染色体畸变综合征
...肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型(图2-23),第四、第五掌骨短而内图2-23Turner综合征患者及其核型 弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型(图6-6)。图6-6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育 (6)Klinef...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学染色体异常患者的细胞遗传学检测
...不同程度的智力低下与躯体发育异常,表现为身材矮小、肘外翻、蹼颈,第二性征不发育,外阴幼女型,B超显示条索状子宫,个别为幼稚性子宫,其中染色体核型为46,X,I(Xq)患者身高150cm,肘外翻、蹼颈表现较轻,染色体核...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日,国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组4-4人类的性染色体异常
...,第二性征发育不良,体矮(约120—140cm),常有蹼颈和肘外翻,卵巢缺如,原发性闭经,无生育能力。智力低下,常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学外显子测序发现7个新的智障基因
X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病,有高度可变的临床表现。最近,德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家,发现了七个新的基因可以导致这种遗传病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...本病根据其典型临床特点诊断不难,但需与鱼鳞病有关的综合征鉴别,如Netherton综合征、KID综合征、Rud综合征、CHILD综合征、Sjogren-Larsson综合征、Schwachman综合征、Tay综合征、Zunich-Kaye综合征、IFAP综合征等。根据各自综合征伴发的...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期哪些染色体疾病与不孕有关?
...,不能生育。其它典型表现有:身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛,以及心、肾、骨骼畸形等。 ②超X综合征:或称47,XXX综合征,有的称塔科布斯综合征(Tacobs,1959年首先报道),核型为47...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学垂体功能减低
...46,XXp-(X短臂缺失)等多种。临床特点为身矮,颈蹼,肘外翻,发际低等畸形,第二性征不发育和原发无月经,女性性器官发育不全,有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色质和染...
求医问药;疾病手册;儿科