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Hunter综合征
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝...
疾病；皮肤性病科 -
黏多糖贮积症Ⅱ型
...nter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合...
疾病；风湿免疫科 -
脆性X染色体综合征
...和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherl...
疾病 -
脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病；儿科 -
睾丸女性化
...有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中，本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位，约占原发性闭经患者的10%。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%...
疾病；内分泌科；男性性腺疾病 -
智力残疾
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...
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弱智
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...
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智力薄弱
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...
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智力迟缓
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...
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智力缺陷
概述：精神发育迟缓（mentalretardation）精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下（mentalretardation,MR）智能迟缓、智力发育障碍...