新疆维吾尔族与汉族先天性脑发育畸形的CT扫描对照研究(附420例分析)
...有时可见部分额叶。脑干变细,小脑正常。2.12Dandy-walker综合征本组8例,维族7例,汉族1例,女4例,男4例。CT表现:(1)8例均见小脑蚓部缺失,先天性萎缩或发育不全(图9);(2)后颅凹中线区囊肿与扩大的第四脑室呈宽口相...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第5期CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文,该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力发育障碍(mentalretardation),又称为精神发育不全或弱智,是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础熊跃教授Cell子刊解析致病机制
...碍相关的基因,例如CUL4B基因突变被证实与X连锁智力低下综合征密切相关。然而目前对于这一基因突变如何导致智力障碍的分子机理尚不明确。CUL4B属于CULLIN基因家族,该家族成员是泛素/蛋白酶体系统中的关键成员-泛素蛋白连...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组复杂性先天性脑发育畸形1例
...接近闭合(图1~3)。诊断:复杂性脑发育畸形(1)Dandy-Walker综合征(非典型);(2)脑小畸形;(3)考虑胼胝体缺如;(4)脑穿通不能排除。 2讨论 先天性颅脑发育畸形多见于新生儿、婴幼儿和儿童,约占全身畸形的10%,是由胚胎期神经...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期Dandy-walker综合征并重度贫血1例报告
...育欠佳,部分缺如,中线结构居中。印象:符合Dandy-walker综合征改变。X线胸片:双肺纹理增粗,模糊,双下肺野内带见斑片状阴影。入院诊断:(1)Dandy-walker综合征;(2)营养混合型贫血;(3)支气管肺炎;(4)营养不良(中度);(...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第10期;病例报告第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...病有脊髓延髓肌萎缩(Kennedy病,CAG三联体重复)、脆性X综合征(CGG三联体重复)、强直性肌萎缩(GCT三联体重复)。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中,发现正常人CGG序列重复6~54次,峰值为29,且各种族间无显著差异。正常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日,国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组针灸治疗Joubert综合征患儿1例临床报道
【关键词】Joubert综合征;针灸;儿童1病例报告1.1扼要病史杨某,女,4月,家长在患儿2月时发现其双眼不追物体,无目光交流,伴颈软,反应慢,相继至当地医院及北京大学第一医院就诊,查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2009年第5卷第4期Louis-Bar氏综合征
...MRI。(三)多发性硬化(multipleSclerosis) 参阅Lhermitte氏综合征。(四)小脑肿瘤(cerebellartumor) 主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行...
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