脆性X染色体综合征
...和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体...
疾病X-连锁淋巴组织增生性疾病
...型:1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)占58%,最为常见。发生于5~17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨...
疾病;儿科尖头并指畸形
...神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。Apert综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征尖头并指综合征
...神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。Apert综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征Apert综合征
...神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。Apert综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征并指型尖头综合征
...神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。Apert综合征可并发智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。新生儿期死亡率较高。小儿患者可手术治疗。成人的...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amste...
疾病;儿科X-连锁严重联合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B...
疾病;儿科Crouzon综合征
...合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大,而出现脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作;②口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Virchow综合征
...合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大,而出现脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作;②口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病