小头畸形的病因学研究进展
...标准差,而股骨长度在正常值的2个标准差之内,常伴有智力低下的一种疾病[1]。因为人类大脑55%由大脑皮质构成,而小头畸形的个体大脑皮质明显减少,而且大部分发育迟缓,从而导致智力低下[2]。小头畸形发病率低,国...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期第三节 染色体畸变综合征
...tionsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第一节 智能低下
...,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能,导致智力低下。儿童期精神分裂症由于其有认识障碍可影响智力,婴儿孤独症由于缺乏与他人及周围环境的联系,不与外界进行言语交流,导致智力发育障碍,癫痫患者由于癫...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...主要核型为三体型,少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第二十五章 遗传咨询
...产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇; (四)先天性智力低下者及其血缘亲属; (五)有遗传病家族史的夫妇; (六)有致畸因素接触史的孕妇; (七)原发性闭经和原因不明的继发性闭经; (八)生育过...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第四节 遗传咨询的病例举例
...育为好(参阅第四章)。 例5一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretardation,MR)的患儿前来就诊,咨询能否治疗?如再生育是否会出现同样情况? 本例是医生经常见到并十分棘手的问题,临床诊断常为“大脑发育不全”...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础婴儿颅面血管瘤病1例
...葡萄酒色血管痣,是一种特殊的脑血管畸形,是神经皮肤综合征。本病属于常染色体显性遗传,临床上罕见,主要发生于第五颅神经分部区(部分或整个颜面,可能包括巩膜)软脑膜、静脉血管瘤、癫、偏瘫、痴呆、智力迟缓、...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第7期第二节 先天畸形
...中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形,智力低下,有实验证明,不伴有神经系统导常的其他畸形,则可谓并非由辐射引起,此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准,胎儿接受0.25Sv以上的照射,有致畸危险。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学先天性小耳畸形患者下颌畸形与生长不对称率的回顾性研究
...短小症外不伴发其它的颅面畸形,如唇腭裂、TreacherCollins综合征等;(2)X线片质量良好,符合头影测量的要求;(3)此前未进行过正颌、正畸,颅面截骨等影响畸形观察的手术;(4)眶部无明显畸形,双侧颧额缝连线基本水平。...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第10期;论著三维超声在胎儿颅面及颈体表畸形诊断中的应用价值
【摘要】目的探讨三维超声对产前筛选胎儿颅面及颈体表畸形的可行性及其应用价值。方法应用三维超声成像技术及二维超声,对2007年5月—2010年1月2387例胎儿进行产前超声检查,观察胎儿颅面及颈体表,分别统计胎儿颅面及颈...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第4期