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Hunter综合征
...：Hunter'ssyndrome疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病；皮肤性病科 -
脆性X染色体综合征
...和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只...
疾病；风湿免疫科 -
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...型：1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS)占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润，造成爆发性肝炎和骨...
疾病；儿科 -
脆性X 染色体
...不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一...
疾病；儿科 -
艾-荡综合征
...床表现以牙周炎为其特征。（9）第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。（10）第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃-当二氏综合征
...床表现以牙周炎为其特征。（9）第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。（10）第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃勒斯-当洛综合征
...床表现以牙周炎为其特征。（9）第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。（10）第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
皮肤弹性过度综合征
...床表现以牙周炎为其特征。（9）第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。（10）第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
Ehlers-Danlos综合征
...床表现以牙周炎为其特征。（9）第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。（10）第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病