不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...完全阐明。病理生理发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂...
疾病;儿科脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科下丘脑综合征
...疾病代码:ICD:E23.3疾病分类:内分泌科疾病概述:下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome,HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域,导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征,并伴有自主神经功能失调,以及体温调节...
疾病;内分泌科染色体异常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
疾病;神经内科男性青春期发育延迟
...由王德芬报道7例,本征的病因未明,常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失,但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下,学习成绩差,智商水平约60,性...
疾病;内分泌科女性的青春期延迟
...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;风湿免疫科alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科智力薄弱
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...
智力残疾
...精神发育迟缓:①遗传因素;②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视...