第一节 肥胖的分类
...脑释放激素分泌异常导致靶腺功能紊乱,如性功能异常或性早熟,甲状腺功能异常,肾上腺皮质功能亢进,闭经泌乳,尿崩症等各种表现。 神经系统障碍可有嗜睡或失眠、发作性睡病、深睡眠症或发作性嗜睡强食症;发热或...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组外显子测序发现7个新的智障基因
...学家,发现了七个新的基因可以导致这种遗传病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残疾。在该研究中,研究人员使用了一种遗传分析方法,大大简化了罕见遗传缺陷的搜索工作。相关研究结果发表在2月3日...
医药经济;生物技术;技术要闻《细胞》:张旭小组发现调控大脑发育新机理
...功能的关键脑区,它们发育异常会导致智力障碍。人类X染色体的基因缺陷或变异可以导致大脑发育迟滞,造成儿童智力发育障碍,称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能与X-...
行业资讯;临床快报;神经科专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在哪里?在完全未确定目标的情况下,首先得做全局筛查。能不能找到,以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢?最终,通过全基...
医学教育;人物专访神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的...
行业资讯;临床快报;神经科熊跃教授Cell子刊解析致病机制
...碍相关的基因,例如CUL4B基因突变被证实与X连锁智力低下综合征密切相关。然而目前对于这一基因突变如何导致智力障碍的分子机理尚不明确。CUL4B属于CULLIN基因家族,该家族成员是泛素/蛋白酶体系统中的关键成员-泛素蛋白连...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组痉挛性截瘫新致病基因确定
...并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫;同时课题组利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制,而且为该病的遗...
行业资讯;临床快报;神经科首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地区近10年来因申请二胎生育者在本遗传室进行病残儿鉴定的首胎智力低下患儿,年龄3.5~14岁,经...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期第五节 第三脑室症状群
...后期常伴嗜睡及性机能减退、阳萎、月经不调,肌童出现性早熟。 3.远期症状:表现为耳鸣、听力减退、角膜反射消失、平衡不稳,肢干肌张力降、酩酊步态。 4.精神症状:患者记忆力减退及情绪不稳、躁动、违拗或精神衰...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学