X-连锁淋巴组织增生性疾病
...陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方...
疾病;儿科淋巴肉芽肿病X
...菌感染,是自身免疫性风湿性疾病及并发病的重要环节。相关药品:青霉素、磺胺、阿司匹林、溶菌酶、环孢素相关检查:浆细胞、溶菌酶、类风湿因子
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),选择性T细胞分化阻滞,X联或常染色体隐性遗传;④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。症状体...
疾病;儿科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...X-连锁性;前者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...细菌性感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型,所谓迟发型系指临床症状轻微,诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进...
疾病;儿科组织细胞增生症X
...死亡;韩-薛-柯病进程多较缓,但最终亦可因本病致死。相关药品:泼尼松、长春新碱、长春碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、α-干扰素、干扰素、泼尼松龙、氢化可的松、可的松、地塞米松相关检查:浆细胞、干扰素
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;口腔颌面部恶性肿瘤;淋巴网状组织肿瘤及瘤样病变X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X联锁鱼鳞病
...,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科X染色体失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活...
疾病