染色体
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
生物学染色体病
拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数...
疾病先天性卵巢发育不全
...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
疾病;妇产科神经系统遗传病
...现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通...
疾病;神经内科基因异常
...阿曼门诺派,机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因...
疾病巴氏小体
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称X小体,通常位于间期核膜边缘。1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间...
染色体异常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
疾病;神经内科畸形
...发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生,包括染色体数目异常、染色体结构异常(染色体畸变)及基因突变。环境因素有化学物质(农药、食品添加剂、重金属等)、药物...
多发性黑子综合征
...畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,...
疾病;皮肤性病科等臂染色体
拼音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。在人类染色体中最常见的等臂染色体...