X连锁显性遗传
...显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各...
X形腿
...,其病变多发生于胫骨。临床表现主要为膝部畸形,行走障碍,病程长者可继发张力侧膝韧带松驰、退化性关节炎、髌骨脱位及髌软骨软化等症,并引起相应的症状。本病多发于儿童及青少年,可累及一侧或两侧下肢,临床上以...
经皮肝穿胆道X线造影
...低后,再通过留置管行胆道X线造影。禁忌症有凝血功能障碍、出血倾向、肝肾功能不良、大量腹水、对碘造影剂过敏等列为禁忌。仪器条件与超声引导针吸细胞学检查相同。(1)术前准备及术后注意事项:肌注维生素K3-5d,穿刺前...
凝血酶原Factor X激活器
...胸闷、上腹部疼痛,双下肢乏力,伤部肿胀、麻木及活动障碍,出现恶心、呕吐,吐出鲜红色血液。参考文献:汤艳冰,余锦燕,刘瑶.2010.红脖颈槽蛇咬伤1例护理[J].岭南急诊医学杂,15(6):501-502.蓝海,李金荣,覃丽娜.2008.红脖颈槽...
生物学;动物中毒;有毒动物毒素X染色体失活
...明显的异常,相比之下,额外的X染色体几乎不引起发育障碍,因为无论一个人有几条X染色体,都只有一条有活性,其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征),在体格和智力上常常都正常。与其相比,额外的常染...
疾病X伴性显性遗传病
...亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
疾病X-连锁淋巴组织增生性疾病
...1969首次报道本病,1975年发现一姓Duncan家族中的多个男性儿童或死于严重爆发型传染性单核细胞增多症,或在其后演变为低丙种球蛋白血症、颅内淋巴瘤和与回盲肠淋巴瘤,被命名为Duncan病和X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...的,疾病本身具有自限性,多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别,后者可累及两性,血液循环中B淋巴细胞数正常或减低,血清中Ig降低的程度较轻。治疗方案IVIG替代疗法,可控制大多数X...
疾病;儿科精液乳酸脱氢酶-X
...凝血来测定。(3)如长期食用粗制株籽油可致精子生成障碍,甚至无精子生成。相关疾病:精液检验
化验及医学检查;体液和排泄物检查;精液和前列腺液检查X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见,贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见,气管周围软组织感染往往威胁生命。因中性白细胞减少而致持续性口炎和复...
疾病;儿科