您是不是想找：
-
高胱氨酸尿症
...蛋氨酸水平升高。2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍，Marfan病的骨骼异常，眼部无晶状体移位，侧视时出现眼震，上肢辨距不良，偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。3.5,10N-甲烯四氢叶酸...
疾病；神经内科 -
类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征；二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征：纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴di样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下...
疾病；内分泌科 -
尿四氢皮质醇(THF)
拼音：niàosìqīngpízhìchún(THF)别名：THF正常值：1.4～4.1μmol／d。化验结果意义：增高：柯兴病、柯兴综合征（肾上腺腺瘤、肾上腺腺瘤）、异位ＡＣＴＨ综合征（肺癌、肝癌、肾癌等），妊娠等。降低：肾上腺皮质功能减退症、...
化验及医学检查 -
同型胱氨酸尿症
...“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（...
疾病 -
营养缺乏病
...遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响和辅酶的结合，表现出婴儿惊厥、贫血、高胱氨酸尿等...
营养学；临床营养；疾病 -
叶酸缺乏神经病
...)和主动(低浓度时)吸收进入肠细胞后，单谷氨酸被还原和甲基化成N5-甲基四氢叶酸进入血浆，与血浆中白蛋白松散结合，转运到肝脏和其他组织，并与对叶酸有高度亲和力的叶酸受体结合。在这些组织细胞内N5-甲基四氧叶酸在维...
疾病；神经内科 -
异烟肼慢灭活
...isoniazid）是常用的抗结核药。在体内主要通过N－乙酰基转移酶（N-acetyltransferase,简称乙酰化酶）。将异烟肼转变为乙酰化异烟肼而灭活。按对异烟肼灭活的快慢，人群中可分出两类：一类称为快灭活者（rapidinactivator），血中异...
药学 -
VBc
...hydrofolate，THFA），才被小肠吸收。叶酸能传递一碳基团（甲基或甲酰）给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓则影响细胞核的正常发育，核的发育落后于细胞质DNA的合成，使核质比例失调，核发育幼稚...
-
惠孕补
...hydrofolate，THFA），才被小肠吸收。叶酸能传递一碳基团（甲基或甲酰）给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓则影响细胞核的正常发育，核的发育落后于细胞质DNA的合成，使核质比例失调，核发育幼稚...
-
维生素R
...hydrofolate，THFA），才被小肠吸收。叶酸能传递一碳基团（甲基或甲酰）给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓则影响细胞核的正常发育，核的发育落后于细胞质DNA的合成，使核质比例失调，核发育幼稚...