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第二节 基因突变致蛋白质合成异常
第二节 基因突变致蛋白质合成异常 蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
溶血性贫血有哪些种类？
...要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗传性的，临床上较少见。 (1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问 -
第三章 皮肤病的免疫学基础
...球也移动过来。 表皮细胞间物质是表皮细胞分泌的糖蛋白质，患天疱疮时针对这种物质出现IgG型自己抗体。和这种自己抗体发生反应的抗原不仅存在于细胞间、细胞膜上，口腔、食道粘膜上皮细胞间也很多。广范围的药疹有...
医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学 -
第一节 生物化学实验
...mcardlediease）血清CPK、LDH正常或轻度升高。 二、β-脂蛋白和胆固醇检验 【正常参考值】 B-脂蛋白＜7.0g/L 胆固醇总量 儿童 3.12～5.20mmol/L 成人 2.8～36.00mmol/L 【鉴别诊断】 （一）Ⅰ型糖原沉积病（vo...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学 -
新生儿Rh溶血病应如何鉴别诊断？
...清直接胆红素明显增多。 (5)纯合子α海洋性贫血(血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征)：婴儿出生时有全身水肿、腹水，严重贫血和黄疸，肝脾肿大，与严重的Rh溶血病很相似，但脐带血的Coombs试验阴性，血红蛋白几乎都是HbBart′s...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问 -
抗凝蛋白缺乏相关性布-加氏综合征4例分析
抗凝蛋白（抗凝血酶-III、蛋白C、蛋白S）缺乏是血栓尤其是静脉血栓形成的危险因素已得到共识。以前多报道血栓形成累及部位有肺、门静脉、肠系膜静脉等，近来报道引起布-加氏综合征逐渐增加。我们遇见4例，现报告如下。...
资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第2期 -
鼻腔鼻窦结外Rosai-Dorfman病1例及文献复习
...滑，暗红色。全身其他部位淋巴结及肝脾无肿大。查血红蛋白、肝肾功正常。鼻窦CT(图1)提示：全组鼻窦低密度影。初步诊断：(1)双侧鼻腔新生物;(2)慢性全组鼻窦炎。 图1鼻窦CT检查 手术在鼻内镜下将部分肥厚下鼻甲及中...
医源资料库；在线期刊；中华现代眼耳鼻喉杂志；2009年第6卷第4期 -
西医对海洋性贫血的病因病理是怎样认识的？
海洋性贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。 正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2%...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问 -
颅内原发性Rosai-Dorfman病（附1例报告并文献复习）
...胞伸入组织细胞胞质内，免疫组化显示组织细胞表达S-100蛋白和CD68。结论颅内RDD非常罕见，影像学常误诊为脑膜瘤，病理学特征为淋巴细胞、浆细胞进入组织细胞胞质内，免疫组化显示组织细胞表达S100和CD68强阳性，这是诊断RDD...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第16期；论著 -
维生素缺乏的神经肌肉表现
...半胱氨酸转变为蛋氨酸，蛋氨酸进一步代谢为髓鞘磷脂和蛋白甲基化所必须的S-腺苷蛋氨酸。维生素B12缺乏使神经髓鞘不能正常形成;同时，由于在线粒体中没有足够的S-腺苷蛋氨酸催化甲基丙二酸辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，导致...
合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第2期；综述