婴儿重症胆汁淤积综合征1例

...即在当地医院住院治疗。入院诊断：黄疸原因待查，婴肝综合征?予抗感染、支持对症处理，两天后转省儿童医院治疗。入院查肝功：总胆红素125.2μmol/L，直接胆红素66μmol/L，间接胆红素59.2μmol/L，总蛋白35.6g/L,白蛋白27.5g/L，...

Gilbert综合征（附2例报告）

【关键词】Gilbert综合征；诊断；治疗；病例报告　　1临床资料例1，男，19岁，因“乏力，尿黄2年余入院。病人于2年前感乏力，尿色发黄，在当地医院查肝功能示：TBIL95.3μmol/L，DBIL12.5μmol/L，余均正常；HBVM阴性。经退...

Chediak-Higashi综合征细胞形态特点和诊断要点的商榷

【关键词】Chediak-Higashi综合征细胞形态诊断要点Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndyrome,CHS)是一种常染色体隐性遗传疾病。该病最具诊断价值的特征性改变是白细胞颗粒的异常，我们把这种异常颗粒称之为CHS颗粒[1]。CHS颗粒是诊断...

先天性梅毒并范可尼综合征1例

【关键词】先天性梅毒并范可尼综合征1病历摘要患儿，女，月龄3个月。因反复呕吐、发热1个月余入院。患儿系孕40+2周顺产分娩，出生体重3400g，羊水、胎盘正常，生后生长发育一般，但黄疸持续。第2个月起呕吐、发热、咳嗽...

精神发育迟滞47例脑电图分析

...50μVθ波及发作性尖波、棘慢波2.5～5Hz的90～250μV多棘慢波综合、2～3.5Hz的150～300μVδ波弥漫或爆发性出现,异常率高达89.4%，存在高度弥漫性异常。由于致病因素不祥，很难确定智力低下程度特征性的脑电图表现。结论：精神发育...

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析

...的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，以了解中国NSHI患儿的GJB2基因突变特点。为我国GJB2基因突变图谱的...

重度妊娠高血压综合征剖宫产术后出现多脏器衰竭1例的治疗和护理

...法。方法通过本院的治疗护理进行分析。结果妊娠高血压综合征所导致的多脏器衰竭成功治愈。结论早期去除病因及诱因,及时去除原发病是预防多脏器衰竭发生的关键。提高对疾病的认识，掌握疾病的临床表现，及时准确的观...

胰岛素受体底物-2基因多态性在多囊卵巢综合征中的初步研究

【摘要】目的：探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者与对照组胰岛素受体底物-2（IRS-2）基因密码子1057甘氨酸/天冬氨酸(1057Gly/Asp)多态性的不同。方法：应用PCR酶切方法(PCR-RFLP)检测60例PCOS患者和30例对照的IRS-2基因密码子1057G/A的等位基...

原发性肾病综合征合并药物性急性间质性肾炎并发急性肾衰竭1例

...;mol/L，尿蛋白（3＋～4＋），血压偏高，诊断为“肾病综合征，给予强的松（60mg，早晨顿服）及青霉素、速尿治疗，尿量增加，水肿有所减轻，6月15日查血肌酐841μmol/L，白蛋白24g/L，继续上述治疗，6月20日出现发热、全身红...

肾综合征出血热合并肝功能损害151例临床特点

肾综合征出血热（HFRS）是由汉坦病毒引起的，以鼠类为传染源的自然疫源性疾病。以发热、出血、肾损害为主要临床特点的急性传染病。基本的病理特点为全身小血管、毛细血管的广泛损伤，可引起机体各器官的损害。为探讨...