强直性肌营养不良
...表现与强直应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智...
疾病;神经内科牛病毒性下痢病病毒1型
...表明仅含有一个能编码约4000个氨基酸多聚蛋白的大ORF。基因顺序为5'-p20-p14-gp48-gp25-gp53-p125-cp54/p80-p10-p30-p133(p58/p75)-3'。对致细胞病变型牛病毒性下痢病病毒,一种可变的宿主细胞小核酸片段可能结合在病毒基因组的一个特定区...
生物学;病毒老年性痴呆
...集性,40%的患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传及多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两个apoE4基因者发生晚...
疾病2012年诺贝尔生理学或医学奖
...程为非成熟干细胞。令人惊讶的是,通过导入仅仅少量的基因,就可以将成熟细胞重编程为多能干细胞,即可发育成为身体各种组织的非成熟细胞。这两项突破性的发现彻底改变了我们对于发育和细胞特化的看法。现在,我们知...
诺贝尔生理学或医学奖WS/T 617—2018 天门冬氨酸氨基转移酶催化活性浓度参考测量程序
...ChemistryandLaboratoryMedicine)LD:乳酸脱氢酶(LactateDehydrogenase)MD:苹果酸脱氢酶(MalateDehydrogenase)NAD:氧化型β-烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(β-Nicotinamide-Adenine-Dinucleotide,oxidizedform)NADH:还原型β-烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(β-Nicotinamide-Adenine-Dinu...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查Alport综合征
...传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南2013年诺贝尔生理学或医学奖
...位置的分子原理。RandySchekman发现了囊泡传输所需的一组基因;JamesRothman阐明了囊泡是如何与目标融合并传递的蛋白质机器;ThomasSüdhof则揭示了信号是如何引导囊泡精确释放被运输物的。通过研究,Rothman,Schekman和Südhof揭开了细...
诺贝尔生理学或医学奖泪液检查
...成比与血清相反,从LD1LD5依次递增,以LD4和LD5最多。泪液MD同工酶用乙酸纤维电泳可分离出MD5和MDM,正常人以MDS为主。患细菌性角膜溃疡及化学性角膜损伤时,泪液LD和MD活性减低。凡角膜上眼损伤者均可引起的LG同工酶H/M比值和M...
化验及医学检查儿童2019-nCoV病毒感染/肺炎的诊断与防治建议
...状病毒属,是有包膜的单股正链RNA病毒,根据其血清型和基因组特点被分为α、β、γ和δ四个属。已知感染人的冠状病毒有6种,包括α属的229E和NL63,β属的OC43、HKU1、中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)和严重急性呼吸综合征冠...
新型冠状病毒;新型冠状病毒肺炎