Leber遗传性视神经病变
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病母系遗传
...aternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病...
球后视神经炎
...眼底,特别是视野检查,典型者易诊断。色觉对比敏感度试验及VEP等检查均有一定辅助诊断意义。脑脊液中异常细胞,γ-球蛋白增高、病毒抗体滴定度增高等均可见,应怀疑为多发性硬化症。脑脊液中单克隆抗体90%可增高,但非...
疾病视神经炎
...至半数的病例查不出病因;研究发现其中部分患者可能为Leber遗传性视神经。诊断检查:(一)诊断:1、眼部检查患眼瞳孔常扩大,直接光反应迟钝或消失,间接光反应存在。单眼受累的患者通常出现相对性传入性瞳孔障碍,该...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病线粒体脑肌病
...20为正常),均有助于诊断。2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。其他辅助检查:1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。2...
疾病;神经内科线粒体病
...实验室检查:1.血生化检查①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。2.mtDNA分析①CPEO和KSS为mtDNA...
疾病;神经内科猫抓病
...史,并存在被抓、舔或被咬破皮肤史。2.猫抓病抗原皮肤试验阳性。3.排除其他原因引起的淋巴结肿大。4.淋巴结组织活检符合典型的猫抓病组织病理特点,即坏死性肉芽肿及小脓肿。用Warthin-Starry银浸染色,发现有汉赛巴通体。...
疾病;感染科包涵体结膜炎
...包涵体,也可作免疫荧光素标记抗体检查及免疫酶联吸附试验进行诊断。2.病理学检查组织学上,沙眼衣原衣原体虽然只侵袭结膜上皮细胞,但病理改变却达深层组织。病变早期首先表层上皮细胞变性脱落,深层增生,基质层新...
疾病;眼科;结膜病;结膜炎症;衣原体性结膜炎包涵体性结膜炎
...包涵体,也可作免疫荧光素标记抗体检查及免疫酶联吸附试验进行诊断。2.病理学检查组织学上,沙眼衣原衣原体虽然只侵袭结膜上皮细胞,但病理改变却达深层组织。病变早期首先表层上皮细胞变性脱落,深层增生,基质层新...
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