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荧光MGB探针在Leber遗传性视神经病变mtDNAG11778A基因突变检测中的应用
...果完全吻合；临床LHON患者及家系成员测序结果：LHONmtDNA变异型患者12例，荧光PCR技术检测均为LHONmtDNA变异阳性，其中为LHONmtDNA变异株和野生株混合的5例，混合型中变异株与野生株Ct值均大于25%；测序结果显示LHONmtDNA野生型8例，...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
昆明动物所等在Leber遗传性视神经病变研究方面获新进展
...的发病受到多种因素的影响，特别是mtDNA遗传背景或突变/变异对该病具有重要的影响作用。中国科学院昆明动物研究所姚永刚学科组和中山眼科中心张清炯教授学科组针对LHON和疑似LHON患者，通过长期的合作研究，对该病的遗传...
行业资讯；临床快报；神经科 -
遗传性视神经病变发病危险因素被揭示
...行了系统分析。通过分析每个家系特定线粒体DNA不同区域变异类型，发现线粒体单倍型类群与LHON的发病率密切相关。研究发现，线粒体单倍型类群M7b1’2显著增加LHON的发病率，而单倍型类群M8a显著降低发病率。这项研究成果揭...
行业资讯；临床快报；神经科 -
mtDNA影响遗传性视神经病变
...家系进行了系统的分析。通过分析每个家系mtDNA不同区域变异类型来确定该mtDNA所属类群，结合每个家系中LHON发病情况进行回归分析，发现线粒体单倍型类群M7b1’2显著增加LHON的发病外显率，而单倍型类群M8a显著降低发病率。在...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
球后视神经炎
【概述】球后视神经炎（Retrobulbarneuritis）一般分为急性和慢性两类，以后者较多见。由于视神经受侵犯的部位不同，球后视神经为可分许多不同类型：病变最常侵犯视盘黄斑束纤维，因该束纤维在球后眶内段视神经中央部分，...
求医问药；疾病手册；眼科 -
Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析
【摘要】目的对一Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，...
合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著 -
Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医辨证分析
...1）：910中国河北的研究人员近期分析了中国人Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片断长度多态...
行业资讯；临床快报；神经科 -
中国研究者比较Leber遗传性视神经病和视神经炎的临床特征
...华眼科杂志》2007年第43卷第9期中国研究者比较Leber遗传性视神经病（LHON）和视神经炎（ON）的临床特征。研究者收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果发现LHON男性发病者...
行业资讯；临床快报；神经科 -
昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy,LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778GA，m.3460GA和m.14484TC）引起，但突变携带者的发病与否受...
行业资讯；临床快报；神经科 -
站在世界生命科学制高点
...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后，再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
医学教育；人物专访