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Leber遗传性视神经病变
...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
莱伯遗传性视神经病
...，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
母系遗传
...alinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病...
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视神经炎
...月内浪市。可有视盘旁毛细血管抗张，视盘水肿，随后为视神经萎缩；线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断，多数表现为178位点突变，也可有3460和14484位点突变。3、中毒性或代谢性视神经病变进行性无痛性双侧视力丧失，可能...
中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病 -
线粒体基因组
...经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失，还可伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传的糖尿病和耳聋等，都同线粒体...
生物学 -
第一批罕见病目录
...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条；罕见病 -
线粒体脑肌病
...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...
疾病；神经内科 -
球后视神经炎
...而视神经脊髓炎现多认为属多发性硬化变异型），家族性视神经萎缩（Leber病）所引起特发性仍占1/2左右。临床表现：常为单眼发病，也可累及双眼，多呈急剧视力减退，甚至无光感。瞳孔中等散大，直接对光反应迟钝或消失。...
疾病 -
Apert氏综合征
...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。鉴别诊断：（一）Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过...
疾病 -
SMON氏综合征
...病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。
疾病