球后视神经炎
...不易确诊;如果视神经纤维整个横断而受累时则无光感呈黑蒙,称横断性视神经炎。诊断:根据视力及眼底,特别是视野检查,典型者易诊断。色觉对比敏感度试验及VEP等检查均有一定辅助诊断意义。脑脊液中异常细胞,γ-球蛋...
疾病Leber遗传性视神经病变
...y)更为罕见,多在出生后或3~4岁以前发病,因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明,并有眼球震颤。如果能查视野,可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病莱伯遗传性视神经病
...y)更为罕见,多在出生后或3~4岁以前发病,因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明,并有眼球震颤。如果能查视野,可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病视盘水肿
...约80%系由于颅内占位性病变所致,其他如炎症、外伤或先天性颅眶畸形等亦可引起。由于视盘水肿的名称并不能反映其临床征象和病理,有以视盘肿胀(Swellingoftheopticdisc)取代。Hayern研究结果不赞成用淤血乳头(opticdiscoedema)...
疾病CM1黑蒙性白痴
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常母系遗传
...aternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病...
智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
疾病视神经萎缩
...子宫等)⑵炎症⑶青光眼后⑷视网膜色素变性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性痴呆4.视神经炎和视神经病变⑴血管性,如缺血性视神经病变⑵脱髓鞘病⑶维生素缺乏⑷由于铅或其他金属类等中毒⑸带状疱疹⑹梅毒性5.压迫性所致肿瘤,...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病