丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血G6PD缺乏症
拼音:G6PDquēfázhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者...
疾病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病维生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng维生素缺乏症是因缺乏维生素而导致的疾病。比如维生素B1缺乏可引起神经炎和脚气病;维生素C缺乏可引起坏血病;维生素A缺乏可引起夜盲症;而维生素D缺乏可引起软骨病、佝偻病等等。脂溶性维生...
疾病防治碘缺乏病日
每年的5月15日是全国碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我国第23个“防治碘缺乏病日”,主题为“坚持科学补碘,建设健康中国”全国碘缺乏病防治日的由来:1993年,经过卫生部与碘缺乏病防治相关...
健康日全国碘缺乏病防治日
...音:quánguódiǎnquēfábìngfángzhìrì每年的5月15日是全国碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我国第23个“防治碘缺乏病日”,主题为“坚持科学补碘,建设健康中国”全国碘缺乏病防治日的由来:1993年,...
健康日双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病维生素B2 缺乏症
...flavinosis疾病代码ICD:E53.0疾病分类营养科疾病概述维生素B2缺乏症(vitamineB2deficiency)是一种较常见的营养缺乏病,在一些发展中国家,人群中患病率极高。常见的临床症状有阴囊皮炎、口角糜烂、脂溢性皮炎、结膜充血及怕光、流...
疾病;营养科维生素K 缺乏症
...疾病代码:ICD:E56.1疾病分类:营养科疾病概述:维生素K缺乏症是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。本病发生于1周内的新生儿称为新生儿出血症,发生于婴儿期者称为迟发性维生素K依赖因数缺乏症。临床主要表现为...
疾病;营养科