第三节 遗传性载脂蛋白代谢异常
...ParisA→G突变(外显子2)起始密码异常CⅡHamburgG→C突变(内含子2)剪接突变CⅡNiemegen1碱基缺失(外显子3)18→stopCⅡBariC→G突变(外显子3)34→stopCⅡPadovaC→A突变(外显子3)38→stopCⅡAfricaLys55→Glu功能正常CⅡ-E缺失Pne67→ser→L...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第四节 LDL-R基因突变分析
...功能区,见第六章。图20-3LDL-R基因结构示意图图中细线为内含子,宽线为外显子 在LDL-R外显子与其功能结构区也有密切的对应关系,如表20-1所示。17个内含子分别在LDL-R氨基酸序列中第2、43、84、211、252、293、333、375、432、508...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化补体C1抑制剂的研究进展
...据推断,c1INH基因全长至少16kb,由8个外显子(exon)和7个内含子(intron)组成[6]。c1INH遗传缺陷表现为基因的微小缺失、插入或有限碱基替换,或其它基因的缺陷导致血浆中c1INH被不正常地加工和修饰[7~15]。在hAE的临床诊断中,...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生物化学第二节 载脂蛋白
...了测定。除ApoAⅣ,B、(a)外,它们的共同特点是含有三个内含子(intron)和四个外显子(exon),其内含子插入外显子的位置大致相同,基本上按照生理功能的不同,将其加以分隔。第一个内含子把5′-末端的非翻译区和翻译区分...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 载脂蛋白基因的多态性
...些RFLP的突变或发生在ApoB基因上游启动子区域,或发生在内含子区域,或在外显子区域。表4-3ApoB基因限制性片段长度多态性举例惹限制性内切酶酶切位点突变等位基因出现频率酶切部位存在或缺失AvaⅡ距第1外显子上游4Kb0.20缺失M...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化我国原发性高血压相关基因的研究进展
...基因全长21kb,包含26个外显子,定位在染色体17q23。在16号内含子存在插入(I)或缺失(D)多态性,血清ACE活性高低不同在不同ACE基因型人群中依次为DDDIII型。血中的ACE影响着血管转换酶Ⅰ(AngⅠ)向活性较强的血管紧张素Ⅱ(Ang...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第22期微量元素硒干预实验性大鼠肝纤维化研究现状
...防止氧化损伤的积累,避免氧化应激状态的出现。硒是体内含硒酶的重要组分,体内硒的营养状态可直接影响到体内重要的含硒酶GSH-Px和磷脂氢谷胱甘肽过氧化物酶(PHG-Px)的活性及合成。现在的研究已证实,体内硒营养状态与...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第13期腰硬联合阻滞复合气管内全麻在腹腔镜直肠癌手术中的应用
...化碳气腹后10min(T3)、放气后5min(T4)取静脉血测定血糖(Glu)和血浆皮质醇(Cor)含量。结果Ⅱ组在T3时MAP、HR、Glu和Cor均明显高于Ⅰ组(t=2.97~3.21,P<0.05),Ⅰ组和Ⅱ组在T3时的PETCO2均高于T1和T2(F=19.08~20.06,q=3.90~4.20,P<0.05)...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2007年第22卷第5期2型糖尿病患者血清碱性磷酸酶的临床意义
...组57例(病程≤5年),Ⅱ组53例(病程5年)。根据血糖(GLU)高低分为正常组、轻度增高组和明显增高组。对照组为健康体检者50例,男26例,女24例,年龄23~68岁。1.2试剂与仪器GLU及ALP为商品试剂盒,GLU试剂盒购自中生北控生物...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2006年第4卷第10期星形细胞瘤
...度如橡皮样,一般无出血坏死,但可呈囊性变,一种为囊内含有瘤结节,另一种为肿瘤内含有囊肿。儿童的星形细胞瘤多位于小脑半球。Ⅱ级者属分化不良的星形细胞瘤,或称星形分母细胞瘤。这两型的病程进展较缓。星形细胞...
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