有关Fanconi贫血的线索
据11月12日的《科学》杂志报道说,新的研究揭示了Fanconi贫血的某些分子学的基础。这是一种罕见的遗传性疾病,它会导致骨髓衰竭、发育异常以及罹患癌症的风险增加。科学家们已经找到了13个基因,当这些基因发生突变的时...
行业资讯;临床快报;血液《Science》DNA受损的致病线索
...的科学家发现了范科尼贫血相关的机制,相关成果文章TheFanconiAnemiaPathwayPromotesReplication-DependentDNAInterstrandCross-LinkRepair发表在最新一期的Science杂志上。文章通讯作者是哈佛大学医学院生物化学与分子药理学系的副教授,WalterJohanne...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组氧化应激是Fanconi贫血临床症状的一种多重效应器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi贫血(FA)是一种遗传性疾病,特征性地表现为骨髓功能障碍,增加了患白血病及实体瘤的危险性。目前大家公认的是对DNA的反应缺陷是造成这种疾病的基础。但是,如果仅仅是这种...
行业资讯;临床快报;血液什么是先天性再生障碍性贫血?
1927年,Fanconi首先报道在一个家族中有三个兄弟均患再生障碍性贫血,自幼即有全血细胞减少,骨髓造血组织减少、功能低下,同时伴有多发性先天畸形,这种特殊类型的贫血叫做先天性再生障碍性贫血,亦称先天性全血细胞减...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问两种参与DNA修复的功能蛋白质
...但这两种蛋白质的功能却一直是个谜。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi贫血通路中的两种蛋白质,这两种蛋白质可修复DNA内部链交联。如果参与该通路的13种蛋白质中任何一个发生损伤,将引起Fanconi贫血症——一种导致骨髓衰竭、白血病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...疾病称为染色体不稳定综合征,现择要介绍几种。 1.Fanconi贫血Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)是一种儿童期的骨髓疾病,表现为全血细胞减少,故又称为先天性血细胞减少症(congentialpancytopenia)。患者有贫血、易疲乏、易出血和感染...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础单纯红细胞再障性贫血
...长发育迟缓,少数也有轻度先天性畸形,如拇指畸形,和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏,并且质有异常。HbF增多,胎儿膜抗原i持续存在,嘌呤解救途径酶活性增高,说明核酸合成有缺陷。患者...
求医问药;疾病大全;其他单纯红细胞再障性贫血
...长发育迟缓,少数也有轻度先天性畸形,如拇指畸形,和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。患者红系祖细胞不但数量缺乏,并且质有异常。HbF增多,胎儿膜抗原i持续存在,嘌呤解救途径酶活性增高,说明核酸合成有缺陷。患者...
求医问药;疾病手册;血液病科再生障碍性贫血
...分原因不明的再障可能也存在免疫因素。(六)遗传因素Fanconi贫血系常染色体隐性遗传性疾病,有家族性。贫血多发现在5~10岁,多数病例伴有先天性畸形,特别是骨骼系统,如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、...
求医问药;疾病手册;血液病科骨髓移植后巨细胞病毒性肺炎的高分辨率CT表现
...病,23%为重症再障,15%为急性骨髓性白血病,和8%的Fanconi’s贫血的患者。均在症状发生24小时以内做胸部HRCT检查。检查结果由二位放射科医师阅读,对阳性发现进行分析。结果发现在HRCT上最突出的异常是毛玻璃样不透明病...
行业资讯;临床快报;呼吸系统相关