遗传异质性
...种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一,主...
雷凡斯坦综合征
...酮的合成正常,靶组织对雄激素产生抵抗,并认为Reifenstein综合征与睾丸女性化的性质相同。后来,雄激素受体的功能研究显示本病的受体缺陷主要是数目减少,或受体质量异常,少数患者的受体功能正常。症状体征本病的临床表现存...
疾病;内分泌科多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病;儿科WS/T 790.15—2021 区域卫生信息平台交互标准 第15部分:预约挂号服务
...uēguàhàofúwù英文:Regionalhealthinformationplatforminteractivestandard—Part15:Appointmentandregistrationservice基本信息:ICS11.020CCSC07中华人民共和国卫生行业标准WS/T790.15—2021《区域卫生信息平台交互标准第15部分:预约挂号服务》(Regionalhealthin...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准;医疗机构管理尿17-KGS
...mol/24h(3~15mg/24h)化验结果临床意义:(1)升高:库欣综合征(皮质醇增多增多症)、先天性肾上腺增生症、肾上腺腺瘤、肾上腺癌、甲状腺功能亢进症、单纯性肥胖、ACTH治疗、应激状态等。(2)降低:原发性肾上腺皮质功...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定尿17-生酮类固醇
...mol/24h(3~15mg/24h)化验结果临床意义:(1)升高:库欣综合征(皮质醇增多增多症)、先天性肾上腺增生症、肾上腺腺瘤、肾上腺癌、甲状腺功能亢进症、单纯性肥胖、ACTH治疗、应激状态等。(2)降低:原发性肾上腺皮质功...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定ARS序列
拼音:ARSxùliè英文:autonomousreplicatingsequenceARS序列autonomousreplicatingsequence即自主复制序列,又叫复制起点序列(replicationoriginsequence)。是顺式作用元件的一种。这种序列是染色体正常起始复制所必需的。所有的ARS的DNA均有一段保守序...
5-HT
...~361ng/ml)化验结果临床意义:(1)升高:类癌瘤综合瘤综合征、术后倾倒综合征、偏头痛、低氧症等。(2)降低:系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(风湿性关节炎)、混合性结缔组织病等结缔组织疾病、帕金森病(...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定血清素
...~361ng/ml)化验结果临床意义:(1)升高:类癌瘤综合瘤综合征、术后倾倒综合征、偏头痛、低氧症等。(2)降低:系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(风湿性关节炎)、混合性结缔组织病等结缔组织疾病、帕金森病(...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定5-羟色胺
...~361ng/ml)化验结果临床意义:(1)升高:类癌瘤综合瘤综合征、术后倾倒综合征、偏头痛、低氧症等。(2)降低:系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(风湿性关节炎)、混合性结缔组织病等结缔组织疾病、帕金森病(...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定