Apert氏综合征
概述又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。病因病理病机过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,...
求医问药;疾病大全;头部第二节 神经病综合征(一)
第二节 神经病综合征(一)syndromesofnervousdiseases 神经系统疾病主要产生感觉与运动两大障碍,其表现形式多种多样。一种疾病可以出现各种不同的症状和体征,反之,一种症状或体征可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学面中部牵引成骨术矫正综合征性面中部后缩畸形
...畸形的可行性,研究者2001至2002年对4例Crouzon、Apert和Marfan综合征,并伴面中部后缩畸形的患者,分别行LeFortⅢ内置式延长器(2例)、LeFortⅢ水平外置式延长器(1例)、monobloc水平内置式延长器(1例)治疗,于截骨后4d开始牵引延长,速度为每...
行业资讯;临床快报;整形外科婴幼儿颅缝早闭的额眶畸形矫正
...女性,9名男性,年龄6~9个月。其中,额缝早闭6例,非综合征性单侧冠状缝早闭2例,多骨缝早闭1例,Apert综合征和Saethre-Chotzen综合征累及冠状缝等骨缝早闭各1例。结果随访2~11个月,均取得满意的矫正效果。其中1例术后发现...
行业资讯;临床快报;整形外科第五章 头面部--第一节 头颅
...性疾患尖颅并指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert综合征。(图5-1-2)图5-1-1 脑积水图5-1-2尖颅 前囱一般在一岁半内完成闭合。囱门早闭见于小头畸形;囱门晚闭见于佝偻病、脑积水及克汀病。前囱凹陷见于脱水...
医源资料库;医源图书馆;教材类;物理诊断学颅盖成形术治疗先天性颅缝早闭症
...缝早闭及颅底缝早闭形成的短头畸形,及合并Apert或Crouzon综合征的颅面畸形。结果发现37例先天性颅缝早闭症均痊愈出院,术后随访2~3年无明显并发症,头颅外形均得到了改善。由此,研究者得出结论,在治疗先天性颅缝早闭症时,...
行业资讯;临床快报;骨科ExpressionofFGFR-2andFGFR-3inthenormalhumanfetalorbit
...tionsmayberesponsibleforcraniosynostoticsyndromessuchasCrouzon,Pfeiffer,andApert,whilethoseintheFGFR-3genemaycauseisolatedunicoronalsynostosis.EOMsmaybehistologicallyabnormalincasesofApert,Pfeiffer,andCrouzonsyndromesbutnotisolatedunicoronalsynostosis.ThepatternofexpressionofFGFR-2inthenormalhumanfe...
医源资料库;在线期刊;英国眼科学杂志;2005年第89卷第12期正确认识神经系统遗传代谢病
...,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学狭颅症的影像学诊断
...压升高[1]。颅缝早闭可为原发性异常,也可作为某些综合征的表现之一,或伴发于多种全身病变中。本病可有家族史[2,3]。常见症状有:(1)眼球突出,视力障碍及视野缺损,视乳头水肿或萎缩;(2)智力障碍;(3)癫痫;...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第3期三维超声在产科中的应用
...面部畸形,对评价唇裂(腭裂)、眼距过宽(近)、Down综合征、Apert综合征、下颌过小、长鼻、单侧无眼、单侧眼眶发育不良、颅骨化缺陷、前脑膨出及无脑儿等多种面部畸形有重要的诊断价值。据报道[5~7],经阴道三维超...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第15期