葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时,可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷,可以经常有慢性溶血性贫血,以往称为先天性非球形细胞溶血性贫血(型)。...
疾病;血液科红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
...,甚至休克、尿闭和急性肾功能衰竭。了解是否服过具有氧化性能的药物(如抗疟药、磺胺药、解热镇痛药、呋喃类药物等)及樟脑丸中毒。有无糖尿病酸中毒、低血糖以及病毒或细菌感染等诱发因素。病理生理具体发病机制不是...
疾病;血液科家族性载脂蛋白B100缺陷症
...的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化,所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。预后:家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)患者合并冠心病的危险性与FH者相类似。60岁以前发生冠心病者大约占1/3...
疾病;心血管内科;高脂血症遗传性代谢缺陷病
...分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸...
疾病;内分泌科家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化,所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。并发症:FDB患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉、冠状动脉、周围血管动脉)、冠心病、高血压等并发症。预后及预...
心血管内科;内分泌科;疾病吞噬功能缺陷病
...淋巴结肿大,肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性者,如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。2.Chédiak-Higa...
疾病;风湿免疫科红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...:1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括:抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药,砜类药、萘苯胺,大剂...
疾病;儿科褐黄病
...ochronosus概述:褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他...
疾病褐黄症
概述:褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
概述:褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病