急性肾上腺皮质功能减退症
...先天性肾上腺皮质增生 至今已知有九种酶的缺陷,有21羟化酶、11β羟化酶、17α羟化酶、18羟化酶、18氧化酶、Δ5-3β羟类固醇脱氢酶、22碳链酶、17β羟类固醇脱氢酶和17、20裂解酶。多数酶均为皮质醇合成所必需。其中Δ5-3β羟类...
求医问药;疾病大全;腰部多巴胺β羟化酶基因多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系
...妇产科杂志2006Vol.41No.6P.384-38613(长春)为了探讨多巴胺β羟化酶(DβH)基因编码区589位单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病发病的关系。研究者采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例妊娠期高...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第58章 肾上腺危象(急性肾上腺皮质功能减退症)
...先天性肾上腺皮质增生 至今已知有九种酶的缺陷,有21羟化酶、11β羟化酶、17α羟化酶、18羟化酶、18氧化酶、Δ5-3β羟类固醇脱氢酶、22碳链酶、17β羟类固醇脱氢酶和17、20裂解酶。多数酶均为皮质醇合成所必需。其中Δ5-3β羟类...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学高血压病的鉴别诊断及治疗进展
...征、DOC产生肿瘤、先天性类固醇合成酶缺陷(11β羟化酶缺乏症、17α羟化酶缺乏症)。②肾上腺髓质疾病主要有嗜铬细胞瘤。③甲状腺机能亢进、减低性疾病。④肢端肥大症。内分泌疾病引起高血压,具有某一内分泌功能异常的...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第7期;临床医学第三节 肾上腺功能紊乱的临床生化
...物酶缺陷种类主要临床表现血生化标志物尿生化标志物21-羟化酶轻型:女性假两性畸形,男性假性早熟重型:同上,并出现阿狄森病17-羟孕酮17-羟孕酮硫酸或葡萄糖醛酸酯、孕三醇胆固醇裂解酶肾上腺皮质功能衰竭,早夭无皮质...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果
...女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。研究者21-羟化酶缺乏症患者24例,女,平均年龄5岁8个月。临床表现为男性化征象,阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等,经醋酸氢化可的松替代治疗3~6个月后,采用保...
行业资讯;临床快报;整形外科单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨
...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺皮质激素...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有...
行业资讯;临床快报;小儿科在汉族雄激素过多症女性中筛查非经典型21-羟化酶缺乏症
...初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。研究者对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1.11...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第三节 微量元素
...如细胞色素C氧化酶、酪氨酸酶、赖氨酸氧化酶,多巴胺β羟化酶、单胺氧化酶、超氧化物歧化酶等。因此,铜的缺乏会导致结缔组织中胶原交联障碍,以及贫血、白细胞减少、动脉壁弹性减弱及神经系统症状等。体内铜代谢异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学