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先天性卵巢发育不全
...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
疾病；妇产科 -
染色体病
拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
疾病 -
染色体
拼音：rǎnsètǐ英文：chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
生物学 -
α-地中海贫血
...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...
疾病；儿科 -
染色体异常
拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
疾病；神经内科 -
染色体易位
拼音：rǎnsètǐyìwèi染色体易位(translocation)主要有两种类型：相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段，就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换重接。如果在断裂...
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爱德华兹综合征
...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...
疾病；儿科 -
赖利-戴综合症
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
赖利-戴综合征
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
家族性缺陷自主症
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科