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GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验
...毒理学评价程序和试验方法第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01日起实...
中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变 -
Alzheimer病
...传异质性，某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体（APP）基因突变，有些家系FAD起病特别早，有较恶性病程，与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有关。另一种跨膜蛋白早老素2突变已发现与一个德国家系家族性Alzheimer病有关...
疾病；神经内科 -
发育不良痣综合征
...界环境促进了本病的发展。对恶性黑色素瘤易患家族进行基因学分析认为是常染色体显性疾病，异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外，在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
发育不良痣
...界环境促进了本病的发展。对恶性黑色素瘤易患家族进行基因学分析认为是常染色体显性疾病，异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外，在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
B-K综合征
...界环境促进了本病的发展。对恶性黑色素瘤易患家族进行基因学分析认为是常染色体显性疾病，异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外，在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化...
疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤 -
四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）
...性减低。5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425]。1.四氢生物蝶呤（BH4）。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质...
临床路径；2016年版临床路径 -
定点突变
...通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方向的变化），包括碱基的添加、删除、点突变等。定点突变能迅速、高效的提高DNA所表达的目的蛋白的性状及...
遗传学 -
真菌传杆状病毒属
...失突变粒子较短，仅为80-160nm，病毒粒子螺旋对称。病毒基因组二分体。线形正义ssRNA，RNA1长6000-7100bp，包裹在长型粒子中，RNA长3500-3600bp，包裹在短型粒子中，缺失突变体分子长2100-2400bp。病毒RNA的3`端有一个类似tRNA的结构，5`...
生物学；病毒 -
α-地中海贫血
...组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种...
疾病；儿科 -
原发性支气管肺癌临床路径（2019年版）
...癌，甚至小标本诊断的鳞癌和不吸烟的鳞癌，均推荐进行基因检测，应包括EGFR、ALK、ROS1基因，有条件可以检查BRAF、cMET、RET、NTRK等基因。根据基因检测结果，如果有明确的驱动基因阳性，可以首选分子靶向药物。对于驱动基因...
临床路径；2019年版临床路径；呼吸病临床路径