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先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，学步时腿僵硬；AR遗传型发病年龄较迟，多在儿童期出...
疾病；神经内科 -
扭转痉挛
...维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。病理生理Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，...
疾病；神经内科 -
Kennedy病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌肉萎缩
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，...
疾病；神经内科 -
脊髓性肌萎缩症
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌萎缩
...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
进行性肌萎缩
概述：进行性肌营养不良症（progressivemyodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临...
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进行性肌营养不良
概述：进行性肌营养不良症（progressivemyodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临...