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羊水细胞培养染色体检查
...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
产前筛查和产前诊断质量控制指标
...诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率：定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式：孕中期血...
词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标 -
染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病 -
唐氏筛查
...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...
词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病 -
染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
生物学 -
孕中期检查
...看是否纯在尿路感染情况指标异常，筛查有无妊娠高血压综合征。胎儿身长、体重：从宫高的增长情况也可以推断妊娠期限和胎儿发育情况。估算胎儿的体重。血常规检查：血红蛋白、血小板、白细胞、红细胞等。主要是判断准...
化验及医学检查 -
产前诊断
...P含量异常高的孕妇。7、脆性X染色体携带者有染色体断裂综合征家系的孕妇。8、近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。9、近亲婚配者。10、妊娠期前3个月内有病毒感染的孕妇。11、夫妇一方受外界物理、化学因素影响，从事...
生物学 -
妊娠合并心室间隔缺损
...，则出现双向或右向左分流而产生发绀，即形成艾森曼格综合征。根据缺损的位置可分为5型：1.室上嵴上缺损2.室上嵴下缺损3.隔瓣后缺损4.肌部缺损5.共同心室诊断检查：诊断：根据典型的杂音、X线检查、心电图、超声心动图检...
疾病；妇产科 -
世界唐氏综合征日
...音：shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征...
词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷 -
非整倍体
...位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体，即2n1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的，其体细胞染色体数为2n1=47，即为三体。经显微镜检查，多的是第21号染色体，所以这种遗传病又称“21三体”。产生原...