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早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...
医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期 -
孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例4...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期 -
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
...胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:（1）新生儿窒息;（2）新生儿吸入性肺炎;（3）足...
资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期 -
博奥生物二代测序仪获准上市
...号染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)进行产前辅助诊断。博奥生物集团是我国集成医疗(疾病的预测、预防和个体化治疗)领域的...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
超声在产前诊断胎儿畸形中的临床价值
...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期 -
38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学 -
唐氏综合征的产前筛查
【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期 -
胎儿产前检查技术迎来新变革
...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
行业资讯；临床快报；妇科与产科