产前筛查和产前诊断质量控制指标
...产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率:定义:单位时间内,孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中,血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式:孕中...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标羊水细胞培养染色体检查
...化验结果临床意义:染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体结构异常...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查染色体病
...见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减...
疾病染色体
...肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。性情异常者:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,...
生物学非整倍体
...位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体,即2n1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的,其体细胞染色体数为2n1=47,即为三体。经显微镜检查,多的是第21号染色体,所以这种遗传病又称“21三体”。产生原...
唐氏筛查
...呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。(3)关于21、18、13三体的问题:正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病孕中期检查
...呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tip...
化验及医学检查产前诊断
...出以下疾病之一者,必须终止妊娠。1、染色体异常,21-三体,18-三体,13-三体,47-XXY,45-XO染色体缺失,不平衡易位,脆性X(男胎)等。2、严重畸形,如无脑儿,脑积水,脊柱裂,严重肢体畸形等。3、先天性代谢疾病或地中海...
生物学妊娠合并心室间隔缺损
...因突变。许多遗传性疾病伴有先心病,如染色体异常的13三体综合征和18三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损,21三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损;单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和Leopard综合征等都常伴有先心病。...
疾病;妇产科IgA
...球蛋白含量的10~20%。从结构来看,IgA有单体、双体、三体及多聚体之分。按其免疫功能又分为血清型及分泌型两种。血清型IgA存在于血清中,其含量占总IgA的85%左右。血清型IgA虽有IgG和IgM的某些功能,但在血清中并不显示重...