黄斑和色素上皮营养不良
...、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点(脂褐素沉着)仅出现黄斑部,称Stargardt病。若斑点散布于整个...
疾病;眼科动态突变
拼音:dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷...
先天性肾上腺皮质增生症
...得以改善,醛固酮合成会更加有疾病病因:几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段...
疾病;内分泌科雷凡斯坦综合征
...雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。病理生理这些保守的氨基酸的突变...
疾病;内分泌科慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...可变区(immunoglobulinheavychainvariableregion,IgHV)基因体细胞突变。伴有IgHV基因突变的CLL细胞起源于后生发中心的记忆B细胞,此类患者进展较慢;不伴IgHV基因突变的CLL细胞起源于前生发中心的原始B细胞,患者进展快、更容易对免...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性淋巴细胞白血病;小淋巴细胞淋巴瘤枫糖尿病
...降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常,1周后...
疾病白化病
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南GBZ/T 240.11—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验
...分:皮肤致敏试验;——第8部分:鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;—...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;毒理学GBZ/T 240.8—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第8部分:鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验
...理学评价程序和试验方法第8部分:鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part8:Salmonellatyphimuriumreversemutationassay)由中华人民共和国卫生部2011年08月19日发布,自2012年03月01日起实施。前言:...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;毒理学遗传性痉挛性截瘫
...8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显着。2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q...
疾病;神经内科