上海用干细胞移植救治黏多糖病患儿

...大学医学院附属上海儿童医学中心3月30日为救治一名患黏多糖病、17个月大的双胞胎弟弟，创造了国内两项第一：一是在国内首次对这一罕见黏多糖病患儿成功地进行了造血干细胞移植；二是患者17个月大的双胞胎哥哥成为目前...

正确认识神经系统遗传代谢病

...常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等)，过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良，ALD)，糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病)，氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高...

早期综合干预治疗先天性肌性斜颈的疗效分析

...合干预方法，包括手法按摩、超声波照射、局部多磺酸黏多糖乳膏外用，对照组仅用颈部手法按摩治疗。所有病例均随访追踪治疗效果，6个治疗周期后评定疗效。结果治疗组40例中痊愈25例，好转12例，无效3例，总有效率93%;对照...

刺参黏多糖对人宫颈癌细胞凋亡的影响

【摘要】　　［摘要］目的探讨刺参黏多糖（Sjamp）对人宫颈癌HeLa细胞凋亡的影响。方法以0～1.6g/LSjamp分别处理HeLa细胞72h后，以Fluo²3／AM检测宫颈癌HeLa细胞内钙离子浓度的变化，并应用流式细胞仪观察Sjamp对人HeLa细胞凋亡率的...

80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施

...位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛，却勇敢选择通过音乐唱响生命，传递正能量。近日，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会...

多磺酸黏多糖软膏的临床应用

【摘要】多磺酸黏多糖软膏，又称喜疗妥软膏。具有多重药理作用，可用于多种原因引起的静脉炎、渗出、瘢痕等疾病，临床应用广泛。还可用于预防多种药物引起的静脉炎。该药耐受性好，安全性高，优势明显，值得在临床第...

刺参黏多糖对人宫颈癌Hela细胞caspase表达影响

【摘要】目的探讨刺参黏多糖对人宫颈癌Hela细胞株体外生长、凋亡的影响及可能机制。方法以0～8.0g/L刺参黏多糖分别处理Hela细胞24～120h后，以四甲基偶氮唑蓝比色法（MTT）测定细胞生长活性，透射电镜观察细胞形态，RTPCR法...

尼曼－匹克氏病

...。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。4.Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6...

罕见病粘多糖患儿群体探访：没有特效药可用

今天是国际粘多糖日。　　身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”(以下简称粘多糖)的病症表现。　　这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关...

关节软骨细胞力学特性研究近况△

...。细胞外基质的成分包括胶原（主要是Ⅱ型胶原）和蛋白多糖。胶原纤维形成一个密集的交联网，提供主要的张力及剪切力。蛋白多糖含有硫酸角质素和硫酸软骨素糖胺多糖链，其富含带负电荷的羧基及硫酸基团。这些负电荷产...