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黏多糖贮积症Ⅲ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Mar...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅱ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅳ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅶ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD：E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...
疾病；风湿免疫科 -
尼曼－匹克氏病
...。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。4.Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(...
疾病；风湿免疫科 -
糖原贮积病Ⅱ型
...苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为...
疾病；神经内科