甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7年45卷7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应...
行业资讯;临床快报;小儿科甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312(北京)为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的,研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表...
行业资讯;临床快报;泌尿科迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...1日中华神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制,运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行...
行业资讯;临床快报;神经科同型胱氨酸尿症
...迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。作者:
求医问药;疾病手册;儿科上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来,代谢性疾病患病率...
医药经济;生物技术;技术要闻中科院上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来,代谢性...
行业资讯;临床快报;待分类信息上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标
...戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷能导致隐性遗传病I型戊二酸尿症,病征是戊二酰辅酶A及戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢产物在体内异常蓄积,引起纹状体神经元退行性病变等严重神经毒性。此项研究利用戊二酸尿症I型疾病小鼠模型,...
医药经济;生物技术;技术要闻第四节 脂肪酸代谢
...oA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶A,生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高(甲基丙二酸血症),并从尿中排出体外(24小时排出量大于4mg时称为甲基丙二酸尿症)。另一方面又引起丙酰CoA浓度增高,可参与神经髓鞘...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第三节 遗传病的治疗
...补充相应的辅因子即可收到疗效,如用维生素B12治疗甲基丙二酸尿症;用B2治疗支链酮酸尿症。目前至少可用补充辅因子治疗25种遗传病。(b)将外源性酶“包埋”于空影红细胞(除Hb的红细胞)中输注,这样既可以避免免疫反应,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。 30.1.3遗传病的营养治疗原则 (1)多则减少例如有许多种氨基酸代谢病,由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学