高胱氨酸尿症
...可引起患者血蛋氨酸含量降低,尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。此酶通过四氢叶酸(THF)甲基转移作用,是高半胱氨酸转化为蛋氨酸的重要活性酶,此酶需要维生素B12(氰钴胺)辅酶作用才具有活性。3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶...
疾病;神经内科同型胱氨酸尿症
...迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。
疾病赖氨酸
...、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸尿症时患者尿中排出赖氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同时在血清中和尿中有酵母氨酸,血中赖氨酸及胍氨酸可增高到正常的4~5倍。羟基赖...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查黑酸尿症
...,致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。
疾病氨基酸尿症
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病甘氨酸
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有机酸分解时,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查肾性氨基酸尿
...运系统缺陷,以致尿中排出该组氨基酸,多数病人常同时伴有空肠对该组氨基酸的转运障碍。2.多组氨基酸转运障碍主要是指近端肾小管有多种功能缺陷,临床上除有多种氨基酸尿外,尚包括其他的肾小管功能紊乱,如肾性糖尿...
疾病;肾脏内科苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)...
临床路径;2016年版临床路径非器质性遗尿症
...nonorganicenuresis(F98.0)[湘雅医学专业词典]概述:非器质性遗尿症也称功能性遗尿症或原发性遗尿症,是指儿童5岁以后反复出现不能自主控制排尿,但无神经系统、泌尿系统或内分泌系统等器质性病变。主要表现为遗尿(指在能自...
疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍遗传性代谢缺陷病
...间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中...
疾病;内分泌科