-
氨基酸病
...戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸代谢病
...戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
老年代谢性碱中毒
...及时，预后一般良好。老年人代谢性碱中毒的预防：应用精氨酸时，可引起严重的高血钾，因有机阳离子精氨酸进入细胞内，使K＋由细胞内外移所致。同时应注意发生高氯血症。相关药品：乳酸钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾、氯化...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年性酸碱失衡 -
老年人代谢性碱中毒
...及时，预后一般良好。老年人代谢性碱中毒的预防：应用精氨酸时，可引起严重的高血钾，因有机阳离子精氨酸进入细胞内，使K＋由细胞内外移所致。同时应注意发生高氯血症。相关药品：乳酸钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾、氯化...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年性酸碱失衡；疾病 -
家族性载脂蛋白B100缺陷症
...研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）所置换（Arg3500→Gln），造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍，引起血浆胆固醇水平增高。家族性载脂蛋白B100缺陷症临床上可出现动脉...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
苯酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
丙酸血症
...ǐngsuānxuèzhèng英文：propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为...
疾病；儿科 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病