红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
...nsuānpútáotángtuōqīngméi(G6PD)quēxiànzhèng疾病名称红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症疾病别名蚕豆病疾病分类血液科疾病概述红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症俗称“蚕豆病”,是一种以黄疸、贫血、血红蛋白尿为主要...
疾病;血液科骨质软化症与佝偻病
...然和显著的,变成球形,进行性增大、成熟。糖原和碱性磷酸酶聚集,细胞间基质开始有钙盐沉积。进一步软骨细胞开始退化死亡。在接近干骺端侧的生长板,细胞变得十分大,出现许多空泡,柱间基质进一步钙化、溶解形成一...
疾病佝偻病和骨质软化症
...然和显著的,变成球形,进行性增大、成熟。糖原和碱性磷酸酶聚集,细胞间基质开始有钙盐沉积。进一步软骨细胞开始退化死亡。在接近干骺端侧的生长板,细胞变得十分大,出现许多空泡,柱间基质进一步钙化、溶解形成一...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病尿酸
...糖基酶)部分缺乏型。D.继发性嘌呤合成亢进:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan综合征)。c.核糖循环亢进,使尿酸产生过剩:红细胞增多症、白血病、多发性骨髓瘤、溶血性贫血...
化验及医学检查糖原贮积病Ⅰ型
...贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要...
疾病;神经内科特发性尿钙增多症
...尿白细胞增多。2.血液检查血钙正常,血磷可降低,碱性磷酸酶增高,血清甲状旁腺激素浓度升高。3.钙负荷实验方法为低钙低磷饮食3天,第4天给钙(15mg/kg)静脉滴注,于5h内滴完,其后3h测血钙;并留24h尿测尿钙。结果判断:如...
疾病;肾脏内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者预后差,常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻...
疾病;肾内科;肾小管疾病假性痛风
...括:(1)由于以下原因造成焦磷酸的降解减少:①碱性磷酸酶浓度的下降;②由于存在一些抑制碱性磷酸酶的离子(如甲状旁腺机能亢进引起的高钙血症,血色素沉着沉着症引起的铁离子浓度的升高,Wilson病引起的铜离子浓度...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病焦磷酸关节病
...括:(1)由于以下原因造成焦磷酸的降解减少:①碱性磷酸酶浓度的下降;②由于存在一些抑制碱性磷酸酶的离子(如甲状旁腺机能亢进引起的高钙血症,血色素沉着沉着症引起的铁离子浓度的升高,Wilson病引起的铜离子浓度...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病焦磷酸盐关节病
...括:(1)由于以下原因造成焦磷酸的降解减少:①碱性磷酸酶浓度的下降;②由于存在一些抑制碱性磷酸酶的离子(如甲状旁腺机能亢进引起的高钙血症,血色素沉着沉着症引起的铁离子浓度的升高,Wilson病引起的铜离子浓度...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病