骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病;肾内科;肾小管疾病Fanconi综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。对症治疗:(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2~10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/d,分次给服,以血...
疾病;肾内科;肾小管疾病高胱氨酸尿症
...成不足,血浆蛋氨酸水平升高。2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍,Marfan病的骨骼异常,眼部无晶状体移位,侧视时出现眼震,上肢辨距不良,偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。3.5,10N-...
疾病;神经内科苯丙酮酸尿
...乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊...
疾病;儿科混合型肾小管性酸中毒
...石等。混合型肾小管性酸中毒可并发代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病,生长发育迟缓,维生素D缺乏缺乏病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。混合型肾小管酸中毒及Ⅲ型肾小管...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒