骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病;肾内科;肾小管疾病氨基酸病
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocys...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocys...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocys...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病血浆同型半胱氨酸
...bànguāngānsuān别名:HCY正常值:正常:5~15μmol/L轻度高同型半胱氨酸血症:16--30μmol/L中度高同型半胱氨酸血症:31--100μmol/L重度高同型半胱氨酸血症:100μmol/L。化验结果意义:病理性升高:动脉粥样硬化性血管病、脑卒...
化验及医学检查苯酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病丙酸血症
...ǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为...
疾病;儿科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙酮酸尿
...乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊...
疾病;儿科