高胱氨酸尿症
...成不足,血浆蛋氨酸水平升高。2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍,Marfan病的骨骼异常,眼部无晶状体移位,侧视时出现眼震,上肢辨距不良,偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。3.5,10N-...
疾病;神经内科组蛋白
...时以鱼精蛋白取代组蛋白。从氨基酸组成来看,多数是赖氨酸和精氨酸,芳香族氨基酸和含硫氨基酸较少。缔合作用强。一般认为由以下5种分子构成(因细胞核的种类不同,有时可更多些):F1或Ⅰ(高赖氨酸,丙氨酸型),F2b...
生物学血浆同型半胱氨酸
...āngānsuān别名:HCY正常值:正常:5~15μmol/L轻度高同型半胱氨酸血症:16--30μmol/L中度高同型半胱氨酸血症:31--100μmol/L重度高同型半胱氨酸血症:100μmol/L。化验结果意义:病理性升高:动脉粥样硬化性血管病、脑卒中患...
化验及医学检查同半胱胺酸
拼音:tóngbànguāngànsuānHomocysteine(同半胱胺酸)为一种含硫胺基酸,健康成人空腹抽血检验的参考值为4.45~12.42mmol/L。根据美国医学会杂志1992年的报导,估计血液中同半胱胺酸的浓度如果超过15.8mmol/L,则其发生心肌梗塞的机率要比...
化验及医学检查血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙酮酸尿
...光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查。...
疾病;儿科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病肾石症
...病(venalcalculi)系指一些晶体物质(如钙、草酸、尿酸、胱氨酸等)和有仙基质(如基质A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等)在肾脏的异常聚积。诊断:肾结石的诊断分为确定肾结石存在和病因及病理生理诊断,后者有助于指导...
疾病