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神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
疾病；神经内科 -
胎儿酒精综合征
...病代码：ICD:Q86.0疾病分类：神经内科疾病描述：胎儿酒精综合征(fetalalcoholicsyndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多...
疾病；神经内科 -
Apert氏综合征
...zhēng概述：又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。病因病理病机：过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病 -
伯-韦综合征
拼音：bó-wéizōnghézhēng疾病别名贝-威二氏综合征,贝-威综合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征,Wilm瘤和半身肥大综合征,Beckwith综合征,exomphalos-ma...
疾病；儿科 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
小脑扁桃体下疝畸形
...障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。疾病病因本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月...
疾病；神经内科 -
先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
疾病 -
先天性肾病综合征
...形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。Drash...
疾病；肾脏内科 -
阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amste...
疾病；儿科 -
染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病