先天性卵巢发育不全综合征
...ner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本...
疾病;儿科Albright遗传性骨营养不良
...床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科矮小症
...变/脊柱放疗/发育匀称性矮小症:躯干长度符合四肢长度先天性先天性骨发育障碍小于胎龄儿/胎儿宫内生长迟缓基因或染色体异常线性生长过程中体重减轻或体重减轻比增重更明显营养缺乏营养不良(饥饿,神经性厌食症)吸收...
疾病男性吐纳综合征
...上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾...
疾病;内分泌科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科垂体性侏儒症
...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常,仔细检查第1年内就可发现生长迟缓,1~2岁就有明显的生长障碍,其GH缺乏的程度可重可轻,轻者生长也较明显迟...
疾病;内分泌科沃纳综合征
...征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征...
疾病;风湿免疫科Catel病
...英文名称:multipleepiphysialdysplasia别名:Catel病分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q78.5病因:多发性骨骺发育不良为常染色体显性遗传性疾病。发病机制:多发性骨骺发育不良的病理改变为骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科