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基因异常
...偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异...
疾病 -
常染色体隐性遗传病
...ètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文：autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚...
遗传；疾病；遗传病 -
隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点：1.四肢伸侧，尤其是手指、腕、踝、肘、膝...
疾病；皮肤性病科 -
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
概述：板层状鱼鳞病（lamellarichthyosis）又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（recessivecongenitalichthyosiserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
单基因遗传病
...维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配...
疾病 -
世界地中海贫血日
...贫基因携带者？什么是地贫患者？：地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查...
词条；健康日 -
遗传性慢性肾炎
...方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...ithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的B...
疾病